Qué son las leucodistrofias y la importancia del diagnóstico precoz

En el mes de las leucodistrofias, la Fundación Lautaro Te Necesita nos brinda información sobre estas enfermedades y la necesidad de que se apruebe el proyecto de ley que busca incluir la adrenoleucodistrofia en la pesquisa neonatal.

La palabra “‘Leucodistrofias’ proviene del griego ‘leukos’ (blanco), ‘dis-‘ (trastorno) y ‘trofias’ (nutrientes)”, comienza explicando en su sitio web la Fundación Lautaro Te Necesita. Probablemente la mayoría que esté leyendo esto no sepa bien de qué se tratan o algunos quizá ni hayan escuchado nombrarlas. Son enfermedades genéticas, poco frecuentes, que en un 95% de los casos afectan a niños menores de 10 años. Niños que cuando nacen parecen sanos y con el tiempo van perdiendo las habilidades aprendidas, ya que la enfermedad afecta al sistema nervioso central. Es desmielinizante, por lo cual las órdenes entre el cerebro y el resto del cuerpo se ven interrumpidas. En la mayoría de los casos se las diagnostica demasiado tarde, por lo cual detectarlas a tiempo y tener información es vital. Septiembre es el mes internacional de las leucodistrofias con el fin de que la población tome conciencia y las conozca. En este marco, hablamos con Verónica de Pablo, cofundadora de Lautaro Te Necesita, fundación que nació del deseo de dos padres de ayudar luego de que la historia de su hijo diagnosticado en 2011 movilizara a todo un país.

Qué son y cuáles son los síntomas

“La prevalencia de las leucodistrofias es una en 7.500 nacidos. Hablamos de leucodistrofias y leucoencefalopatías genéticas, o sea todas tienen en común que afectan el sistema nervioso central, que en forma primaria afectan la sustancia blanca del cerebro donde se trasmiten las órdenes del cerebro al resto del cuerpo; y son todas de origen genético. Desde la Fundación tenemos un registro que alcanza a 300 pacientes a nivel nacional. También vamos registrando de Latinoamérica, que son muchos. Por ejemplo, en México no hay fundación de leucodistrofias así que figuramos dentro de la Federación y las familias nos buscan a nosotros”, cuenta Verónica a Quántica Radio. Resulta que la Fundación que creó junto a su marido luego de que su hijo Lautaro fuera diagnosticado en 2011 se ha convertido gracias a su enorme labor en referente mundial sobre el tema.

“Es un grupo grande de enfermedades. Hay detectadas hasta el día de hoy más de 80”, detalla, para luego informar que “un 95% de los casos se da en niños menores de 10 años, así que los especialistas en estas enfermedades son los neurólogos infantiles. Aun así, dentro de los neurólogos infantiles, como son enfermedades poco frecuentes, son difíciles de diagnosticar, difíciles quizá de cruzarse en su carrera profesional con algún caso, salvo hospitales pediátricos importantes o laboratorios donde se realicen estudios metabólicos”.

Las leucodistrofias afectan específicamente la vaina de mielina, el material que rodea y protege las células nerviosas. Este daño hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Son muy difíciles de detectar anticipadamente porque los chicos al nacer parecen sanos. Sin embargo, los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo, por lo que necesitan ser tratadas lo más tempranamente posible. Un diagnóstico precoz posibilita el acceso a tratamientos que pueden detener el avance de la enfermedad en algunos casos.

Las leucodistrofias producen la pérdida de las habilidades adquiridas o la imposibilidad de desarrollarlas. Se ven afectadas la motricidad, la visión, la audición, el habla, la memoria y el comportamiento. Los síntomas suelen ser:

-Desmejoramiento de la salud del chico que previamente parecía estar bien.

-Pérdida o incremento en el tono muscular.

-Cambios en movimientos, convulsiones y movimientos oculares anormales.

-Cambio en la manera de andar.

-Pérdida del habla, la habilidad para comer, la visión, la audición.

-Cambio en el comportamiento.

-Desaceleración en el desarrollo mental y físico.

-Algunas son acompañadas por otros sistemas en diferentes órganos, provocando: ceguera; enfermedades cardíacas; agrandamiento del hígado y bazo; anomalías esqueléticas, como baja estatura, aspecto facial tosco y rigidez en las articulaciones; y enfermedades respiratorias.

Para el diagnóstico se precisa de la colaboración del pediatra, un neurólogo, un bioquímico y un genetista. Se emplean resonancia magnética del cerebro, estudios genéticos y neurocognitivos, y análisis de sangre y orina, entre otros.

El tiempo, un factor clave

Detectar estas enfermedades de manera precoz es crucial porque algunas leucodistrofias, si se diagnostican a tiempo, pueden recibir un tratamiento, como un trasplante de médula ósea. En algunos casos, el avance de la enfermedad se puede retardar o detener y los síntomas se pueden controlar e incluso evitar que aparezcan, por lo que el tiempo es un factor clave.

Es por ello que el año pasado desde la Fundación Lautaro Te Necesita presentaron un proyecto de ley para incluir la adrenoleucodistrofia o ALD en la pesquisa neonatal. “Es una pruebita que se saca una gotita de sangre del talón del bebé recién nacido – explica Verónica -. Se buscan seis enfermedades en Argentina que son discapacitantes graves y que detectadas a tiempo pueden recibir tratamiento, y nosotros queremos incluir la adrenoleucodistrofia. Porque si uno no la detecta al nacimiento y no incluye al niño en un protocolo de seguimiento con resonancias de cerebro anuales para ver en qué momento aparece esa lesión chiquitita que implica que ya empezó la manifestación de la enfermedad y que clínicamente no se ve… Si uno no encuentra ese periodo, esa ventana de tiempo, de oportunidad para iniciar el tratamiento, cuando el niño manifiesta síntomas, como una convulsión, una descompensación o síntomas cognitivos o de comportamiento, ya cuando se hace la resonancia es tarde. Ya la enfermedad está avanzada y los médicos dan la noticia del diagnóstico junto con ‘no se puede hacer nada, no hay tratamiento para hacer en este momento’. Entonces es crucial detectarla a tiempo, antes de que aparezcan los síntomas”.

La película Un milagro para Lorenzo, protagonizada por Nick Nolte y Susan Sarandon y basada en un caso real, muestra cómo es la adrenoleucodistrofia. “Es la más común de las leucodistrofias porque su herencia está ligada al cromosoma X. Entonces en la generalidad de los casos las mujeres son portadoras y sus hijos varones son los que padecen los síntomas. Es una de las leucodistrofias más terribles, más agresivas, una vez que aparecen no frenan. Y por lo general cuando aparecen con una crisis de convulsiones o con una descompensación, la familia va al médico, le hacen una resonancia, descubren que tiene esta enfermedad y ya les dicen que es tarde para realizar un tratamiento. Porque el tratamiento que hay para detener el avance cerebral es un trasplante de médula, que es exitoso si se realiza antes de que aparezcan los síntomas. Entonces esto es como un círculo vicioso donde las familias quedan atrapadas. Mi hijo no tenía nada, hoy se descompone, voy al hospital, me dicen que tiene adrenoleucodistrofia pero que lo podrían haber salvado antes, hoy ya no. Pero antes no sabía porque no tenía síntomas”, relata la co-fundadora de Lautaro Te Necesita.

El proyecto de ley lo venían elaborando desde 2018, cuando concurrieron a las Conferencias de Glia, que es el Consorcio internacional de Leucodistrofias en Estados Unidos. “Estuvimos con la doctora Ann Moser, que es la que desarrolló el método para detectar la adrenoleucodistrofia en la pesquisa neonatal. Charlamos con ella, vinimos con toda la información  y elaboramos este proyecto de ley. El diputado Sergio Abrevaya lo presentó el 9 de octubre del 2020”, detalla Verónica.

Antes de presentarlo mantuvieron varias reuniones con el Director General de Hospitales de la Ciudad de Buenos Aires, el Dr. Sergio Auger; el director de pesquisa neonatal de la Ciudad, Dr. Claudio Aranda; y los asesores de la Fundación, el Dr. Marcelo Kauffman, neurólogo genetista creador del equipo de neurogenética del Hospital Ramos Mejía, la Dra, Ana Adamo, bioquímica, titular de cátedra en la Facultad de Medicina, y la Dra. Nora Atanacio, especialista en metabólicas del Hospital Elizalde y el Laboratorio Chamoles. Tanto el Director de Hospitales como el director de pesquisa neonatal de la Ciudad estuvieron de acuerdo en formalizar la propuesta ya que se cuenta con el aparato necesario para hacerlo, que es un Espectrómetro de Masa Tandem.

“Estábamos por seguir las reuniones cuando comenzó la pandemia así que decidimos hacer un impasse, y a fin de año se presentó el proyecto de ley. Desde ese momento hasta la fecha la verdad que no se avanzó casi nada. Está en la Comisión de Salud de la Legislatura, cuya presidente es María Patricia Vischi y  vicepresidente es Ana Bou Pérez, que fue ministra de salud en la gestión anterior en la Ciudad. Mandamos mails a todos los legisladores, constantemente hablando con sus asesores… nosotros hicimos una campaña gráfica en la vía pública que financiamos desde la Fundación para brindar información, para que la población supiera de lo que estamos hablando”, cuenta Verónica, quien sostiene que está siendo muy difícil avanzar en la Legislatura. “Finalmente nos dijeron que ellos tenían que lograr un acuerdo con el Ejecutivo, que es el Ministerio de Salud de la Ciudad. Conseguimos una reunión con el viceministro de la Ciudad, el Dr. Daniel Ferrante. Él nos dijo que claramente no son especialistas en leucodistrofias así que tenía que pedir consenso y para eso iba a elevar un informe y a pedir consejo a la Comisión Nacional de Evaluación de Tecnologías de Salud que es la CONETEC. Porque a pesar de que estamos pidiéndolo en Ciudad y la CONETEC es a nivel nacional, esto puede afectar en un futuro si replica en otras provincias, así que estamos esperando que la CONETEC se expida”, detalló.

La idea es que si el proyecto piloto de la Ciudad de Buenos Aires da buenos resultados se extienda en un futuro al resto del país. “La pesquisa neonatal se supone que tiene que ampliarse cada vez más. No es que nos tenemos que quedar con esas seis enfermedades y se terminó”, sostiene. Además esto aportaría datos a nivel nacional sobre la prevalencia. “Es importante establecer un registro nacional de pacientes y de dónde están los médicos capacitados para tratarlas de manera que las familias no pierdan tiempo. Porque en estas enfermedades poco frecuentes hay una característica común que es la odisea diagnóstica. Ir de médico en médico llevando estudios, repitiendo estudios, escuchando, sentando al niño frente a un montón de personas que quizás siempre digan lo mismo… y se pierden años. El promedio para llegar a un diagnóstico en enfermedades poco frecuentes es de 5 o 7 años. Es una barbaridad”.

Por otro lado, con el mismo fin de diagnóstico temprano la Fundación Lautaro Te Necesita habló con el Laboratorio Chamoles para proponerles que incluyeran la adrenoleucodistrofia en la pesquisa ampliada. “La pesquisa ampliada se ofrece en las maternidades privadas, clínicas, sanatorios, y por un poco más de dinero ($2.700) se accede a 25 enfermedades más que se pueden pesquisar en el nacimiento con esa misma gotita de la pruebita del talón que se le hace al bebé cuando nace”. Aún se encuentran a la espera de la respuesta.

La historia de Lautaro

La Fundación nació en 2014, tres años después de que Lautaro, hijo menor de Verónica y Eduardo, fuera diagnosticado con leucodistrofia metacromática. Hasta los 10 años había sido un niño totalmente sano. En 2011 empezó a manifestar problemas cognitivos, que produjeron comportamientos extraños en la escuela. En diciembre de ese año, y después de muchos meses de consultas con psicopedagogos y psicólogos por su regresión a nivel escolar y disminución de atención, finalmente le diagnosticaron la enfermedad.

La esperanza de detener su avance estaba puesta en el trasplante de médula ósea, pero ningún centro de salud en Argentina tenía una experiencia favorable en este tipo de casos. Después de una búsqueda exhaustiva en el exterior encontraron el Duke Children’s Hospital and Health Center, en Carolina del Norte, Estados Unidos, donde estaban dispuestos a realizar el tratamiento. El costo del mismo era de 1 millón de dólares. Fue entonces cuando empezó una campaña milagrosa, guiada por Red Solidaria. Buenos Aires se empapeló con la cara de Lautaro. Vecinos, deportistas y artistas se pusieron todos a disposición. Su historia llegó a los corazones de millones de personas de todo el país y en tan solo tres meses se logró juntar la cifra: el pequeño del barrio porteño de Flores emprendió el viaje en junio para recibir la médula de su hermana mayor. El trasplante resultó un éxito. Fue dado de alta luego de un año de postoperatorio y regresó al país. Hoy Lauti tiene detenida su enfermedad.

Movilizados por esta dura experiencia, Verónica y Eduardo decidieron crear la Fundación Lautaro Te Necesita con la misión de ayudar a todas las familias que viven con leucodistrofias, asesorarlas y crear conciencia sobre estas enfermedades raras y la necesidad de llegar a un diagnóstico temprano que permita un tratamiento adecuado. “Tenemos que devolverle a la gente lo que nos dio, agradecidos que todo los días tenemos a Lauti y lo disfrutamos. Queremos ayudar porque podemos hacerlo y también es una forma de buscarle un sentido a todo lo que nos pasó. Nos dimos cuenta que tenemos la capacidad para revertir la situación de otra persona como muchos la tuvieron para resolver nuestro problema”, aseguró Eduardo años atrás, en un aniversario del trasplante de médula ósea que cambiaría la vida de su hijo.

Hoy la Fundación, que es referente mundial y cuyas actividades fueron declaradas recientemente “de interés” por la Cámara de Diputados de la Nación, promueve la educación y la investigación para optimizar los tiempos de diagnóstico y la accesibilidad a los tratamientos disponibles, organiza congresos científicos, grandes encuentros familiares y se pone al hombro distintas luchas, como actualmente la del proyecto de ley. Asesoran a las 300 familias “porque no solo con el diagnóstico se termina el asunto sino que siempre hay que tratar de buscar tratamientos, medicinas, equipamiento, seguir investigando qué cosas nuevas se descubren, si hay ensayos clínicos…”, explica Verónia a Quántica Radio, y agrega: “Desde la Fundación tenemos que estar en contacto con los investigadores principales, traducir el material, estar al tanto de dónde se abren estos ensayos, cuándo y cómo. De hecho este año logramos también colaborar para que un ensayo clínico de terapia de reemplazo enzimático  que se está realizando en Brasil se comience a realizar acá en Argentina y eso abre la puerta para otros pacientes, de leucodistrofia metacromática en este caso. Así que la tarea es mucha”.

Además, tienen un proyecto en genética porque es primordial tener el diagnóstico específico de la leucodistrofia. “Por eso hace siete años que trabajamos con el Dr. Marcelo Kauffman, creador del equipo de neurogenética del Hospital Ramos Mejía; y por año financiamos 10 estudios de secuenciación de exoma completo a 10 pacientes con sospecha de leucodistrofia. Esto ayuda a toda la familia porque se brinda un asesoramiento familiar, se investigan otros casos si es que hay en la familia y además se está formando un biobanco de muestras disponibles para la investigación internacional”.

El 9, 10 y 11 de octubre próximo celebrarán de forma virtual el octavo Encuentro de Familias, donde brindarán información sobre los diferentes tipos de leucodistrofias. “Siempre lo hacemos presencial, lamentamos no poder estar cara a cara con las familias pero la virtualidad nos ayuda a tener el investigador principal de cada una de estas leucodistrofias – contó con entusiasmo Verónica a Telefe Mar del Plata-. Va a haber interpretación simultánea así que las familias van a poder en vivo enviar sus preguntas y tener un intercambio con los profesionales. Se va a hablar también de discapacidad, de inserción social, inserción en lo recreativo, lo deportivo. En fin, muchas sesiones educativas para las familias y para los especialistas también. Por eso el año que viene junta al equipo del Ramos Mejía elaboramos un programa de formación profesional para médicos pediatras, neuropediatras y de cualquier otra especialidad que deseen formarse en las leucodistrofias”. Según detalló, el mismo va a estar auspiciado por el Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires y la Sociedad Argentina de Pediatría. Será un curso anual que brindará  las herramientas necesarias para poder identificar precozmente estas enfermedades.

Mes Internacional de las Leucodistrofias

Septiembre es el Mes Internacional de las Leucodistrofias y bajo el hashtag #NadieQuiere la Fundación busca concientizar sobre estas enfermedades. “Nadie quiere tenerlas. Nadie las elige. Son hereditarias pero puede no haber antecedentes familiares. Se esconden en los genes de los portadores”, explican en un posteo en sus redes sociales. “Nuestro mensaje es el de todas las familias, es el de todas las personas que tienen un ser querido afectado y, en realidad, también es de todos los seres que habitan el planeta porque yo no quiero, vos no querés, nadie quiere tener leucodistrofias”, dice Verónica.

Ya se sumaron para difundir el mensaje personalidades del espectáculo como Hernán Drago y Jorge Carna Crivelli, deportistas como el campeón mundial de boxeo Brian Castaño y familias de distintas partes del mundo como México, Brasil, España, Italia, Alemania, Francia y Estados Unidos.

Además, el sábado 25 de septiembre, último sábado del mes, es el Día Internacional de las Leucodistrofias, por lo que se iluminarán de azul edificios y monumentos emblemáticos en varias ciudades del país.

Quienes tienen leucodistrofias, además de la enfermedad, se enfrentan a diagnósticos tardíos, escasos especialistas capacitados, dificultades para acceder al tratamiento y deficiente inclusión social. La difusión de estas enfermedades poco frecuentes es necesaria para que los profesionales se capaciten y puedan diagnosticarlas a tiempo, para que se investiguen, se traten de manera adecuada y  para que así quienes las padecen puedan mejorar su calidad de vida.

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